Pränataldiagnostik bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
Erklärung
Für folgende Krankheiten bzw. Krankheitsgruppen bietet das Stoffwechsellabor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg Pränataldiagnostik an:
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
Voranmeldung und Rücksprache (unbedingt erforderlich):
PD Dr. med. Dorothea Haas
Tel.: 06221 56-39330
E-Mail
Methode:
Quantifizierung von Cholesterol, 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol mittels GC/MS
Material und Versand:
Fruchtwasser, mindestens 5 ml (nativ oder Überstand, keinesfalls kultivierte Amnionzellen)
Das Fruchtwasser sofort einfrieren und auf Trockeneis mit Kontrollfruchtwasser aus gleicher SSW verschicken.
Lysosomale Speicherkrankheiten
Voranmeldung und Rücksprache (unbedingt erforderlich):
Dr. rer. nat. Friederike Bürger
Methode:
Bestimmung der Enzymaktivitäten in Fruchtwasser, kultivierten Amnionzellen sowie kultivierten Chorionzellen
Material und Versand:
- Natives Fruchtwasser (10-15 ml) nicht zentrifugieren
Heparin-Vollblut der Eltern (je 10 ml) nicht zentrifugieren
Einverständniserklärung gemäß §8 Abs. 1 des Gendiagnostikgesetzes der Eltern
Versand bei Raumtemperatur per Express
Alternativ ist in Einzelfällen auch folgendes Material möglich:
- Chorionzottenbiopsie (vorherige Rücksprache unbedingt erforderlich)
Heparin-Vollblut der Eltern (je 10 ml) nicht zentrifugieren
Einverständniserklärung gemäß §8 Abs. 1 des Gendiagnostikgesetzes der Eltern
Versand bei Raumtemperatur per Express
Angeborene Stoffwechselkrankheiten können sich vielfältig manifestieren. Zirka jedes fünfhundertste Neugeborene ist betroffen. Eine effektive Behandlung ist entscheidend für die weitere Entwicklung...