Pränataldiagnostik bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Erklärung

Für folgende Krankheiten bzw. Krankheitsgruppen bietet das Stoffwechsellabor der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg Pränataldiagnostik an:

Voranmeldung und Rücksprache (unbedingt erforderlich):

PD Dr. med. Dorothea Haas
Tel.: 06221 56-39330
E-Mail

Methode:

Quantifizierung von Cholesterol, 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol mittels GC/MS

Material und Versand:

Fruchtwasser, mindestens 5 ml (nativ oder Überstand, keinesfalls kultivierte Amnionzellen)

Das Fruchtwasser sofort einfrieren und auf Trockeneis mit Kontrollfruchtwasser aus gleicher SSW verschicken.

Voranmeldung und Rücksprache (unbedingt erforderlich):

Dr. rer. nat. Friederike Bürger

Methode:

Bestimmung der Enzymaktivitäten in Fruchtwasser, kultivierten Amnionzellen sowie kultivierten Chorionzellen
 

Material und Versand:

  • Natives Fruchtwasser (10-15 ml) nicht zentrifugieren
    Heparin-Vollblut der Eltern (je 10 ml) nicht zentrifugieren
    Einverständniserklärung gemäß §8 Abs. 1 des Gendiagnostikgesetzes der Eltern 
    Versand bei Raumtemperatur per Express

Alternativ ist in Einzelfällen auch folgendes Material möglich:

  • Chorionzottenbiopsie (vorherige Rücksprache unbedingt erforderlich)
    Heparin-Vollblut der Eltern (je 10 ml) nicht zentrifugieren
    Einverständniserklärung gemäß §8 Abs. 1 des Gendiagnostikgesetzes der Eltern
    Versand bei Raumtemperatur per Express